科学家周四宣布，已经完成了人类基因组（Human Genome Project）项目100%的测序任务。据报道，早在2003年时，人类基因组项目就已经完成了92%的人类基因测序。但剩余8%的测序却花了近20年才最终完成。取得该进展的是“国际端粒到端粒联盟”（Telomere-to-Telomere Consortium，T2T），该团队由近100名科学家组成。领衔该研究的华盛顿大学专家Evan Eichler称：“完成人类基因测序不仅能让我们更好理解人类作为一个物种是怎样组成的，更可以理解人类和其他物种的差别。”

有了完整测序之后，科学家将可以分析人与人之间的DNA有何不同，以及基因的异样在疫病中扮演什么角色。Eichler指出，最新测序的基因在人类适应环境中起到非常重要的作用。其中包括能让人类激发免疫反应、适应并战胜感染、病毒的基因，这对于预测药物的起作用机理非常重要。另外，科学家最新发现的基因在让人类脑容量比其他灵长类动物更大方面发挥了作用；这是人类种群最独特的特征之一。

科学家花了更长时间攻克最后8%基因的测序，因为它们更复杂。而最近十年新出现的技术让更快的进展成为可能。Eichler解释称，DNA测序就像是拼拼图。科学家必须首先将DNA打散成小块，然后以正确顺序拼接起来。过去的技术只能每次测序一小段DNA. 对于一幅有500块的拼图，这可能就够了；但是如果拼图是1万块，那么如何定位高度相似的不同小块在全图中的位置就很困难了。

科学家指出，目前为每一个人进行基因测序仍然是不现实的，因为成本太高了。不过随着科技的不断进步，科学家预计这将在诊疗中扮演越来越重要的角色。参与研究的Adam Phillippy乐观估计，在未来十年内，个体基因测序将成为体检的一个常规项目，其成本将能控制在1000元以下。（来源：https://www.infobae.com/cn/2022/03/31/scientific-milestone-they-finished-decoding-an-entire-human-genome/、美国中文网 ）