‘杜氏肌肉萎缩症’是一种隐性遗传疾病，又称为”假性肥大性肌肉萎缩症”， 是各种肌肉萎缩症里最严重的一种。属于退行性疾病，主要影响男孩。差不多在每3,600名婴儿中会发生一例。患有这种遗传性疾病的男性大都在30岁以前死亡，也有个别患者能活过30岁。

国际上一直有科学家在寻找导致这一疾病的相关干细胞，也在小鼠身上取得里一些进展。这个星期一出版的《自然医学》（Nature Medicine）期刊发表了加拿大渥太华医院医学研究所四名科研人员的论文，其中宣布，他们发现了肌肉干细胞中的问题。这一发现有可能为有效的治疗‘杜式肌肉萎缩症’铺平道路。

论文的主要作者是再生医学研究项目的主任迈克尔·鲁德尼奇（Michael Rudnicki）博士，他也是加拿大分子基因细胞研究会的主席。鲁德尼奇博士说：“近20年来，我们一直在观察杜氏肌肉营养不良症的患者，原来以为肌肉无力主要是由于其肌肉纤维的问题。但现在我们的研究表明，根本原因在于肌肉干细胞的功能缺陷。这完全改变了我们对这种疾病的理解，并可能最终找到更有效的治疗方法。“

这种疾病超过6成以上是经由性染色体隐性遗传造成，3成多是因基因突变而来。由于基因突变导致肌肉细胞不能产生一种名叫Dystrophin的抗肌萎缩蛋白质，导致患者全身肌肉无力， 随着肌肉细胞这种蛋白质的减少，肌肉纤维变得越来越脆弱。轻微的运动损伤，甚至日常生活中的肌肉运用都可能损伤肌肉纤维。随着病发时间的延长，肌肉细胞组织受到破坏，最终造成心脏和肺部因肌肉不能正常工作而丧失机能，导致患者的死亡。

绿色为正常肌肉纤维， 红色为患萎缩症的肌肉纤维 ? Ottawa Hospital
鲁德尼奇的研究小组发现“抗肌萎缩蛋白”（Dystrophin）不仅存在于肌肉纤维中，而且也存在于肌肉干细胞中。这些干细胞促使生出先锋细胞，而先锋细胞再造出新的肌肉纤维，用以再造和修补整个身体的肌肉。但在那些患杜氏肌肉营养不良症的患者身体里，干细胞中缺乏抗肌萎缩蛋白。论文中说：“这种蛋白的缺失导致肌肉退化，而干细胞中缺少这种蛋白又意味着无法修复肌肉。这样一来，两种原因一起造成了全面的病症”。

星期一发表的论文所提供的是对小鼠细胞的研究成果。它显示了：在干细胞中缺少这种蛋白的情况下，它生产先锋细胞的能力减少了10倍。论文认为，这一研究结果预计也同样适应于人类。

鲁德尼奇表示，这一发现应该对于治疗‘杜氏肌肉萎缩症’具有深远的影响。他说： “我们已经找到了正确的途径，就能够找到使用药物修复干细胞的这种先天不足。如果我们能够修复干细胞的缺欠，就可以显著改善患者的肌肉再生障碍”。

鲁德尼奇博士所说的，也正是许多患有这种疾病的人所期待的，其中包括渥太华地区的小患者亚历克斯。

亚历克斯现在15岁，已经开始出现假肥大性肌肉营养不良症，现在必须全天使用轮椅，因为他的腿太虚弱了，无法行走。虽然他仍在坚持上学，但不得不减少课时，而且在学校需要别人帮助才能上厕所。他洗澡可以自理，但为了防止发生意外，每次也要有人帮助。

亚历克斯的妈妈黛布拉·恰拜（Debra Chiabai）女士说：“因为这种病是渐进的，对亚历克斯来说，今后的症状还会不断变化，他也要不断调整自己”。她说她的儿子现在靠服用类固醇激素来减轻炎症，和由此造成的肌肉疤痕。但药物带来很多副作用，包括生长发育障碍、白内障的形成和骨密度的丧失。她说，服药并不能阻止这种疾病的发展，只是能够向后推迟一点生命的时间。她说儿子的身体状况已经恶化，令人看着难受。

听到科学家们的研究取得进展，她希望能尽快研制出有针对性的药物，能够弥补干细胞中缺少的抗肌肉萎缩蛋白，使患者的生命得以延长。她说：“坦率地讲，我们活着、呼吸、吃饭不都是在希望之中吗。如果不得不面对没有了任何希望的事情，那真是要让人崩溃了”。

纳德·沃顿（Ronald Worton）博士曾在1986年多伦多儿童医院的实验室领导提取和分离杜氏肌肉萎缩症干细胞项目，现在已经退休。他对渥太华大学的研究人员取得新的研究成果表示热烈的祝贺。他说：“迈克尔（Rudnicki）研究小组的发现是一个相当大的进步，给今后用药物刺激肌肉的再生带来希望。即使药物不能完全治愈疾病或稳定病情，如果能让患者活到50岁，而不是现在的20多岁，让他们能自主地活动，正常呼吸，自己照顾自己，甚至自己养活自己，那也是巨大的进步”。

四名科研人员合影， 左起Will Wang, Caroline Brun，Dr. Michael Rudnicki 和 Dr. Nicolas Dumont
图片来源: PC / Ottawa Hospital Research